血友病起初是因在欧洲皇室广泛传播而被发现，因此又被称为是“皇室病”。不能摔、不能碰、处处要小心，因此血友病患者也被称为“玻璃人”。

目前，国内尚未对血友病进行系统的流行病学研究，根据文献筛选及信息提取，中国大陆血友病的患病率约为2.73/10万（男性5.21/10万，女性0.06/10万），粗略估算至少有3-4万例血友病患者，而实际的患病率和患病人数可能会更高。

根据出血轻重与血浆中凝血相关因子活性的水平，可以将血友病分为4型：

（1）重型：常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。

（2）中型：起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。

（3）轻型：出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。

（4）亚临床型：只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为血友病。

一般而言，出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。

近年来，由于基因检测技术的发展，对血友病携带者诊断和产前诊断倾向于应用基因诊断的方法。通过提取并检测外周血和羊水DNA来进行，其危险性小、准确率高，目前应用较多。

血友病目前尚无根治的办法，一旦患有血友病，便是终身性疾病，而且需要终身用药。

然而，根据一份新的报告，干细胞疗法可能是治疗血友病A的新疗法的关键。

YupoMa及其同事培育了一种改造的干细胞，它可以让血友病小鼠产生血友病A患者缺失的蛋白质，这可以让这些小鼠在受伤后停止出血。此前用基因疗法治疗血友病的尝试因为各种原因而失败了，包括被免疫系统排斥。

这组科学家使用了能制造第八因子蛋白质的小鼠纤维原细胞，然后把这些改造后的细胞注射进了血友病小鼠的肝脏。在注射的7天后，接受治疗的小鼠产生了当它们的尾巴被切掉时足以制止出血的第八因子，而未经治疗的小鼠在几小时之后就死亡了。接受治疗的小鼠产生的第八因子只有健康小鼠的大约16%，然而，这种治疗看上去能够防止大量出血，并可以逆转血友病A的主要症状。

这组作者提出，这种类型的干细胞疗法还可能被证明对于治疗其他遗传病有用（相关论文发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。（来源：EurekAlert!中文版））。

当下，越来越多的科学家们投入了干细胞治疗血友病的研究中。虽然干细胞的研究还在临床试验阶段，但是相信干细胞疗法有望成为根治血友病，解救众多血友病患者的新希望。